ген TGFBI
Статьи с этим тегом
Зернистая дистрофия роговицы: генетически обусловленное заболевание — причины, клиническая картина и подходы к лечению
Зернистая дистрофия роговицы (ЗДР) — наследственное аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями гена TGFBI. Характеризуется отложением гранулярных помутнений в строме роговицы, что приводит к прогрессирующему снижению зрения. Описаны типы GCD1 и GCD2, …
Читать далее →Ещё по теме «ген TGFBI» по всему сайту
Статья Компания GenEditBio инициировала клиническое исследование препарата GEB-101 при TGFBI-ассоциированной дистрофии роговицы
TGFBI-дистрофия роговицы: генетическое заболевание с ограниченными терапевтическими опциями TGFBI-дистрофия роговицы объединяет группу наследственных заболеваний глаз, вызванных мутациями в гене TGFBI,... Механизм действия и характеристики GEB-101 Препарат GEB-101 основан на технологии геномного редактирования CRISPR-Cas и предназначен для прямого targeting и коррекции патогенной мутации в гене TGFBI....
Статья Зернистая дистрофия роговицы: генетически обусловленное заболевание — причины, клиническая картина и подходы к лечению
Эти формы являются результатом мутаций в гене TGFBI, который играет решающую роль в развитии и поддержании структуры роговицы.... Генетика: Оба состояния обусловлены мутациями в гене TGFBI и наследуются по аутосомно-доминантному типу....
Специалист Генов Ташко Маринов
......
Ответ Колобома зрительного нерва.
Гне не помогает наука, помогает вера....
Олег Н. · Заболевания глаз у взрослыхСтатья Терапия Opus Genetics на основе гена LCA5 вступила в фазу 1/2 клинических испытаний
LCA, обусловленный биаллельными мутациями в гене LCA5 Врожденный амавроз Лебера (LCA), вызванный биаллельными мутациями в гене LCA5 , является редким генетическим заболеванием, которое приводит к тяжелым... Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок должен унаследовать по одному мутантному гену от каждого родителя....
Ответ Демодекс
Моежт вы в курсе. гед у нас сдесь могут грамотно пролечить....
alexey · Заболевания глаз у взрослыхСтатья Новые и проверенные методы лечения окклюзии вен сетчатки
Окклюзия вен сетчатки (ОВС) является вторым по распространенности заболеванием сосудов сетчатки в мире после диабетической ретинопатии....
Статья FDA присвоила статус RPD генной терапии OPGx-LCA5 от Opus Genetics при врожденном амаврозе Лебера типа 5
Заболевание LCA5 вызвано биаллельными мутациями в гене LCA5.... Ген LCA5 кодирует белок леберцилин....
Статья Получение гранта учеными Университета Хьюстона для изучения гена PRPH2, связанного с заболеваниями сетчатки
Фокус на гене PRPH2: белок, критический для структуры фоторецепторов Ген PRPH2 кодирует белок, играющий ключевую роль в структуре наружных сегментов фоторецепторных клеток — палочек и колбочек, расположенных... Мы хотим выяснить, каким образом дефекты гена PRPH2 приводят к развитию заболеваний глаз, заявила д-р Мун А.Наш....
Статья Генетический вариант гена PPIB связан с наследственной оптической атрофией
Шмидт из Центра анатомии и клеточной биологии Медуни Вены отметил: «Мы впервые описали ген PPIB как новый ген, связанный с оптической атрофией».... Авторы подчеркнули необходимость дальнейших исследований, направленных на изучение влияния варианта гена PPIB на метаболизм клеток и выявление других возможных мутаций в данном гене, связанных с оптической...